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科普|你所不知道的“地贫”


发布时间:

2020-03-27

 

地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南地区(如广东、广西等)较常见、危害较大的遗传性疾病,人群发生率高达10%以上。然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。由于地贫根治所需要的治疗费用高达30-50万元以上,导致很多地贫家庭因病致贫或者因为没有钱而放弃治疗。

 

 
 
 
地贫简介
 
 
 

地中海贫血(以下简称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,在我国以广东、广西、贵州、海南为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

 
地贫分类

轻型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

中间型

与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

重型
α

一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

 
遗传方式
 

 
 
 
预防与治疗
 
 
预防手段

结婚前夫妇双方做个体检,就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病,从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。

治疗手段

a.轻型患者一般不需要进行治疗;

b.中间型及重型患者需进行高量的输血治疗,同时进行去铁治疗,以避免由于过多红细胞输注体内引起的铁沉积; 

c.重型患者也可采取异基因造血干细胞移植法,但该法存在风险且价格昂贵。

 
喜大普奔,好消息
 

国产药地拉罗司要来了!日前,奥赛康药业发布公告称,近日,其全资子公司江苏奥赛康收到国家药监局下发的地拉罗司分散片注册《受理通知书》;公司子公司南京海润于近日收到国家药监局下发的地拉罗司原料药登记生产的《受理通知书》。地拉罗司国产后,其价格可降低至100-200元每月,较之前医保报销后仍需负担的500元每月来说,为地贫患者进一步减负,从经济和医疗角度双管齐下,造福患者。

(消息来源:深圳市广电公益基金会.华基因)

 

京妍“筑爱地贫行动”

 
 

“筑爱地贫行动”自2018年5月从海南省人民医院启动以来,近两年的时间,先后在海南、广东、湖南、云南、贵州、福建6个省份合作开展贫困重型地中海儿童造血干细胞移植手术费用资助。截止2020年3月28日,筑爱地贫行动共资助重型地贫儿童106例,资助金额549万。同时,除福建外(2020年新合作)其余5个项目区域共开展26场地贫知识宣教活动,让更多偏远地区群众了解地贫相关知识及科学治疗、防预手段。

 

 
 

京妍筑爱地贫合作医院信息汇总

 
 
 
 
 

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