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京妍资讯丨国家卫健委将地中海贫血（重症）纳入罕见病目录
发布时间：
2023-10-16
中国国家卫生健康委员会（简称“国家卫生健康委”）9月20日在其官方网站发布通知，公布了《第二批罕见病目录》，86种罕见疾病被纳入该目录，其中包括地中海贫血（重症）这一疾病。
通知显示，为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。
据悉，2018年，中国发布的《第一批罕见病目录》包含121种罕见疾病，而此次发布的《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。
地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，是全球关注的重要出生缺陷。《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》公布的数据显示，全球约有3.45亿人是地贫基因携带者，中国地贫基因携带者超过3000万人，其中中间型和重型地贫患者约30万，主要集中在长江以南省份，主要分布在广东、广西、福建、江西、湖南、海南、重庆、四川、云南和贵州等地区。
重症地中海贫血不仅严重影响患者的生活和生命质量，为家庭和社会带来沉重的经济负担，还严重影响我国的人口质量。2018年，北京京妍公益基金会正式启动筑爱地贫行动，聚焦地中海贫血这一重大疾病，着重关注贫困重症儿童，旨在通过“救助+防治”，推动中国实现“零地贫”。截至目前，筑爱地贫行动已经救助769名重型地中海海贫血患儿进行造血干细胞移植手术及手术后排异治疗，救助金额超3794万元。（完）